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Enregistrement W2435906918 · doi:10.1038/srep17267

Quantifying the heritability of glioma using genome-wide complex trait analysis

2015· article· en· W2435906918 sur OpenAlexaff
Ben Kinnersley, Jonathan S. Mitchell, Konstantinos Gousias, Johannes Schramm, Ahmed Idbaïh, Marianne Labussière, Yannick Marie, Amithys Rahimian, H-Erich Wichmann, Stefan Schreiber, Khê Hoang‐Xuan, Jean‐Yves Delattre, Markus M. Nöthen, Karima Mokhtari, Mark Lathrop, Melissa L. Bondy, Matthias Simon, Marc Sanson, Richard S. Houlston

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueFerroptosis and cancer prognosis
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill Genome Centre
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteUniversity of Texas MD Anderson Cancer CenterCancer Research UKWellcome Trust
Mots-clésHeritabilityGenome-wide association studySingle-nucleotide polymorphismMissing heritability problemGenetic associationBiologyGliomaGeneticsTraitQuantitative trait locusBioinformaticsGenotypeGeneComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genome-wide association studies (GWAS) have successfully identified a number of common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) influencing glioma risk. While these SNPs only explain a small proportion of the genetic risk it is unclear how much is left to be detected by other, yet to be identified, common SNPs. Therefore, we applied Genome-Wide Complex Trait Analysis (GCTA) to three GWAS datasets totalling 3,373 cases and 4,571 controls and performed a meta-analysis to estimate the heritability of glioma. Our results identify heritability estimates of 25% (95% CI: 20-31%, P = 1.15 × 10(-17)) for all forms of glioma - 26% (95% CI: 17-35%, P = 1.05 × 10(-8)) for glioblastoma multiforme (GBM) and 25% (95% CI: 17-32%, P = 1.26 × 10(-10)) for non-GBM tumors. This is a substantial increase from the genetic variance identified by the currently identified GWAS risk loci (~6% of common heritability), indicating that most of the heritable risk attributable to common genetic variants remains to be identified.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,073
Score d'incertitude au seuil0,330

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,168
Tête enseignante GPT0,352
Écart entre enseignants0,184 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations43
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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