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Enregistrement W2436422853 · doi:10.1159/000114411

Necrotizing Encephalomyelopathy

2008· article· en· W2436422853 sur OpenAlex
Henry G. Dunn, C. L. Dolman

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueEuropean Neurology · 2008
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensVancouver General HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineAtaxiaAnesthesiaNystagmusLesionAtrophySurgeryInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A boy was first noted to have partial optic atrophy, strabismus, cerebellar ataxia and delayed behavioural development after the age of 4 years. Subsequently he developed kyphosis and mild pes cavus; spasticity first became apparent in the legs, and a diagnosis of Behr’s syndrome was entertained. However, the disease progressed in a series of relapses with subsequent partial recovery. At 12½ years he was shown to have bilateral depression of labyrinthine function attributable to a lesion of central vestibular pathways. He had high-normal levels of blood lactate and plasma alanine and somewhat high urinary alanine output. A diagnosis of necrotizing encephalomyelopathy was made and was confirmed when the urine was shown to inhibit thiamine pyrophosphate-adenosine triphosphate phosphotransferase. During a further relapse with increased weakness impaired conduction in limb nerves was demonstrated. After slight improvement the boy’s condition deteriorated and he required respirator care and tracheostomy. Intravenous infusion of thiamine hydrochloride and thiamine propyl disulphide (15 mg/kg daily) failed to arrest the downward course. He died at 12 years 10½ months. Autopsy showed the characteristic changes of Leigh’s disease (SNE) which involved not only diencephalon and brain stem but also the optic nerves and chiasm, cerebellum, and cervical and thoracic portions of the spinal cord. The importance of considering necrotizing encephalomyelopathy in the differential diagnosis of hereditary ataxias in childhood is emphasized.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,680
Score d'incertitude au seuil0,548

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,200
Écart entre enseignants0,189 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle