AT-11CRIBRIFORM NEUROEPITHELIAL TUMOR (CRINET): MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A SMARCB1-DEFICIENT NON-RHABDOID TUMOR WITH FAVORABLE LONG-TERM OUTCOME
Notice bibliographique
Résumé
Rhabdoid phenotype and SMARCB1/INI1 loss are characteristic features of atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT). Rare non-rhabdoid brain tumors showing cribriform growth pattern and loss of SMARCB1/INI1 expression have been designated as cribriform neuroepithelial tumors (CRINET). Small case series suggest that CRINET may have a relatively favorable prognosis. It remains uncertain, however, if CRINET represents a distinct molecular entity or a variant of AT/RT. Therefore, ten CRINET were clinically and molecularly characterized as compared to ten AT/RT of each of three molecular subgroups (i.e. TYR, MYC and SHH). Median age of the 6 boys and 4 girls harboring CRINET was 20 months (range 10-129 months). On histopathological examination, all CRINET demonstrated a cribriform growth pattern and distinct tyrosinase staining. On unsupervised cluster analysis of Illumina Infinium Human Methylation 450k data, all 8 CRINET examined clustered with the AT/RT-TYR subgroup. FISH and/or MLPA confirmed the presence of heterozygous SMARCB1 deletions (8/9 cases evaluable). In addition, truncating SMARCB1 mutations (c.367C > T, c.367C > T, c.492duplCCTT and c.986 + 1G > T) were identified, while two cases showed additional small SMARCB1 deletions on MLPA (delEx7,delEx7-Ex9). Furthermore, an exon 9 missense mutation (c.1142C > G) and an exon 6 duplication where encountered, both mutations also being present in the germline. Except for one child, all patients are alive and well with a mean overall survival of 125 months (95% confidence interval 100-151 months). In conclusion, CRINET represents a SMARCB1 deficient non-rhabdoid tumor clustering with the AT/RT-TYR subgroup. Molecular alterations responsible for the relatively favorable outcome of CRINET as compared to AT/RT remain to be determined.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».