AT-11CRIBRIFORM NEUROEPITHELIAL TUMOR (CRINET): MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A SMARCB1-DEFICIENT NON-RHABDOID TUMOR WITH FAVORABLE LONG-TERM OUTCOME
Notice bibliographique
Résumé
Rhabdoid phenotype and SMARCB1/INI1 loss are characteristic features of atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT). Rare non-rhabdoid brain tumors showing cribriform growth pattern and loss of SMARCB1/INI1 expression have been designated as cribriform neuroepithelial tumors (CRINET). Small case series suggest that CRINET may have a relatively favorable prognosis. It remains uncertain, however, if CRINET represents a distinct molecular entity or a variant of AT/RT. Therefore, ten CRINET were clinically and molecularly characterized as compared to ten AT/RT of each of three molecular subgroups (i.e. TYR, MYC and SHH). Median age of the 6 boys and 4 girls harboring CRINET was 20 months (range 10-129 months). On histopathological examination, all CRINET demonstrated a cribriform growth pattern and distinct tyrosinase staining. On unsupervised cluster analysis of Illumina Infinium Human Methylation 450k data, all 8 CRINET examined clustered with the AT/RT-TYR subgroup. FISH and/or MLPA confirmed the presence of heterozygous SMARCB1 deletions (8/9 cases evaluable). In addition, truncating SMARCB1 mutations (c.367C > T, c.367C > T, c.492duplCCTT and c.986 + 1G > T) were identified, while two cases showed additional small SMARCB1 deletions on MLPA (delEx7,delEx7-Ex9). Furthermore, an exon 9 missense mutation (c.1142C > G) and an exon 6 duplication where encountered, both mutations also being present in the germline. Except for one child, all patients are alive and well with a mean overall survival of 125 months (95% confidence interval 100-151 months). In conclusion, CRINET represents a SMARCB1 deficient non-rhabdoid tumor clustering with the AT/RT-TYR subgroup. Molecular alterations responsible for the relatively favorable outcome of CRINET as compared to AT/RT remain to be determined.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».