AT-10ATYPICAL TERATOID RHABDOID TUMORS AND POORLY DIFFERENTIATED CHORDOMAS: DISTINCT MOLECULAR ENTITIES WITH SMARCB1/INI1 LOSS AND DISMAL PROGNOSIS
Notice bibliographique
Résumé
Chordomas are tumors of the skull base and spine thought to arise from remnants of the notochord. Pediatric chordomas showing atypia, increased mitotic activity, unstructured growth pattern and loss of SMARCB1/INI1 expression have been designated as “poorly differentiated chordomas”. It remains uncertain, however, if poorly differentiated chordoma represents a distinct entity or part of the AT/RT spectrum. Therefore, seven poorly differentiated chordomas, 14 conventional chordomas as well as 10 AT/RT of each of three molecular subgroups (i.e. TYR, MYC and SHH) were molecularly characterized including Illumina Infinium Human Methylation 450k Bead Chip profiling. Median age of the four boys and three girls harboring poorly differentiated chordomas was 7 years (range 1-11 years); median overall survival accounted for only 9 months (95% confidence interval 6-12 months). On histopathological examination, all poorly differentiated chordomas lacked SMARCB1/INI1 expression but showed nuclear brachyury expression. Brachyury expression was also observed in 2/30 AT/RT. Unsupervised cluster analysis identified five methylation groups, including two distinct chordoma clusters, representing the poorly differentiated chordomas and the conventional chordomas, respectively, both clustering apart from the AT/RT subgroups. Losses of 22q affecting the SMARCB1 region were the only recurrent alteration in poorly differentiated chordomas and the vast majority of AT/RT. Heterozygous or homozygous deletions affecting the SMARCB1 region could be confirmed on FISH and/or MLPA, while SMARCB1 point mutations were absent on sequencing. In conclusion, poorly differentiated chordoma represents a molecularly distinct entity with dismal prognosis, which can be reliably separated from conventional chordoma and AT/RT by a distinct methylation profile.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».