P.007 Onset of facial weakness correlated with muscle strength in infantile facioscapulohumeral dystrophy (FSHD)
Notice bibliographique
Résumé
Background: We investigated motor function associations with age, gender, and D4Z4 fragment size among participants with infantile FSHD. Methods: We collected standardized motor assessments including goniometry, manual muscle testing (MMT), quantitative muscle testing (QMT), and FSHD clinical severity scores (CSS) at 12 CINRG sites. To measure associations, we used linear regression models adjusted for age at enrollment, onset of weakness, gender, and D4Z4 repeats. Results: 53 participants (59% female, mean age 23.1±14.6 years) were enrolled. Weakness was most pronounced at the shoulder girdle and rectus abdominis (median MMT 30-38% of normal). Older enrollment age was associated with greater CSS (p=0.005) and reduced range of motion in shoulder abduction, shoulder flexion, elbow flexion, and ankle dorsiflexion (all p<0.01). Females and participants with larger D4Z4 repeats had milder shoulder/arm weakness and lesser disease severity (all p<0.05). Increased age at onset of facial weakness was significantly associated with greater total muscle strength, as measured by QMT and MMT (both p=0.002). Conclusions: We confirm the descending pattern of muscle involvement and milder disease severity in females or those with larger D4Z4 repeats. Furthermore, earlier age at onset of facial weakness was associated with greater muscle weakness. Future longitudinal assessments will describe rates of disease progression in this population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».