P.125 A severe case of Menkes: an infant’s presentation with intraventricular hemorrhage
Notice bibliographique
Résumé
Background: Menkes disease is a rare, X-linked recessive disorder of the ATP7A gene, a copper transporter; resulting in systemic copper deficiency. The deficient function of copper-dependent enzymes manifests clinically with failure to thrive, seizures, hypotonia, coarse hair, connective tissue abnormalities, and neurodegeneration. Cerebral arteries are often elongated, tortuous, and fragile. Methods: This case report was prepared using the patient’s hospital chart, and a review of the literature undertaken using PubMed. Our case was subsequently compared and contrasted to known Menkes’ literature. Results: We present the case of a 2 month old male with Menkes disease who presented with new seizure onset in the setting of a Grade III intraventricular hemorrhage with hydrocephalus. He deteriorated into status epilepticus, and palliative care was instituted. On autopsy, pronounced tortuosity of his cerebral vasculature was noted, as well as a bilaterally cystic brain with an organizing hemorrhage on the ventral surface of the brainstem. Conclusions: Although Menkes disease often presents with seizures, neurologic deterioration, and abnormal cerebral vasculature; the quick demise subsequent to an intraventricular hemorrhage is somewhat unusual and discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».