LG-50MULTIPLEX DETECTION OF PEDIATRIC LOW GRADE GLIOMA SIGNATURE FUSION AND DUPLICATION TRANSCRIPTS USING THE NANOSTRING NCOUNTER SYSTEM
Notice bibliographique
Résumé
DNA microarray and next generation sequencing studies have identified recurrent fusion and duplication events in pediatric low grade glioma (pLGG), including KIAA1549-BRAF fusion events. In addition to its role in diagnosis, the presence of BRAF fusions have been linked to better patient survival. Clinically, the fusion events are typically identified using fluorescent in situ hybridization (FISH) or RT-PCR based techniques which are costly, labour-intensive and insensitive on formalin-fixed/paraffin-embedded (FFPE) material. Here, we devised a probe set targeting 33 of the most commonly reported gene fusion and duplication transcripts in pLGG in conjunction with nanoString. The assay was validated on 78 FFPE FFPE samples using FISH as the gold standard. Discrepant cases were tested with SNP arrays. Compared with FISH, nanoString had a sensitivity of 95% (38/40) and a specificity of 92% (35/38) for detecting the presence of a fusion event. There were 5 discordant cases. Additional molecular analysis confirmed the nanoString result in 3 cases and the FISH result in 2 case. Once validated, we utilized the assay on a cohort of 377 cases. 134 (36%) of the pLGGs tested positive for a fusion or duplication event contained within our panel. These events, in order of prevalence, were BRAF:KIAA1549 16:09 (46%), BRAF:KIAA1549 15:09 (29%), FGFR1:TACC1 17:07 (10%) BRAF:KIAA1549 16:11 (9%), MYBL1 duplication (3%), BRAF:KIAA1549 15:11 (2%), and FGFR1 duplication (1%). This work provides an optimized and validated technique by which fusion and duplication events can be effectively identified in pLGG patients within a clinical setting, aiding in efficient patient stratification.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».