P2‐023: Vitamin D receptor polymorphisms and Alzheimer disease
Notice bibliographique
Résumé
Recent studies have suggested an association between low Vitamin D level and cognitive impairment. Some of the observed differences may be attributable to the affinity of vitamin D receptor for the Vitamin D3 ligand. We hypothesize that genetic polymorphisms in the Vitamin D receptor may influence our body response to Vitamin D, and may incur risk of AD. In the current study, we compared genotype frequencies in a cohort of AD patients with controls in a Canadian population. We examined 8 SNPs in the Vitamin D receptor, including Fok1, Taq1, Apa1, Bsm1, Cdx, Tru91, rs7968585, and rs7976091. There are 248 patients clinically diagnosed with probable AD enrolled through a dementia specialty clinic, and 78 subjects who are cognitively intact enrolled in a study to screen for Vitamin D deficiency. All subjects are Canadians of European descent. Genotyping was done by TaqMan assay (ABI3700). Association was tested by Chi Square followed by logistic regression to adjust for the effect of APOE, sex, age, and multiple comparisons. We also examined the correlation between these polymorphisms to total Vitamin D3 levels in our cohort. There are significant differences between the age of AD patients (mean 70.5) compared to the controls (57.0, p<0.001). In the initial screening phase, we found association between Taq1 (P=0.04) and Apa1 (P=0.015) with AD, but not with the other SNPs. After adjusting for effect of age, sex, and APOE genotype (e4 carriers vs non carriers), the effect of Taq1 disappears, but the effect of Apa1 remains, suggesting that the CC genotype is associated with an increased risk of AD. Interestingly, there is no significant association between this polymorphism and serum Vitamin D3 level. Our findings suggest that the Vitamin D receptor polymorphism Apa1 is associated with increased risk of AD. However, there is no association between this polymorphism to total serum Vitamin D3 levels. Further analyses in a larger scale study is warranted to elucidate the role of Vitamin D and its receptor polymorphisms as a risk for AD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».