Raising Genomic Citizens: Adolescents and the Return of Secondary Genomic Findings
Notice bibliographique
Résumé
Whole genome and exome sequencing (WGS/WES) techniques raise hope for a new scale of diagnosis, prevention, and prediction of genetic conditions, and improved care for children. For these hopes to materialize, extensive genomic research with children will be needed. However, the use of WGS/WES in pediatric research settings raises considerable challenges for families, researchers, and policy development. In particular, the possibility that these techniques will generate genetic findings unrelated to the primary goal of sequencing has stirred intense debate about whether, which, how, and when these secondary or incidental findings (SFs) should be returned to parents and minors. The debate is even more pronounced when the subjects are adolescents, for whom decisions about return of SFs may have particular implications. In this paper, we consider the rise of "genomic citizenship" and the main challenges that arise for these stakeholders: adolescents' involvement in decisions relating to return of genomic SFs, the types of SFs that should be offered, privacy protections, and communication between researchers and adolescents about SFs. We argue that adolescents' involvement in genomic SF-related decisions acknowledges their status as valuable stakeholders without detracting from broader familial interests, and promotes more informed genomic citizens.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,028 | 0,048 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,007 | 0,020 |
| Communication savante | 0,007 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,010 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».