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Enregistrement W2465596193 · doi:10.1186/s12863-016-0376-3

Genome-wide search identifies a gene-gene interaction between 20p13 and 2q14 in asthma

2016· article· en· W2465596193 sur OpenAlexfundno aff
William Murk, Andrew T. DeWan

Notice bibliographique

RevueBMC Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesCanadian Institutes of Health ResearchEuropean CommissionWellcome TrustWellcome
Mots-clésGeneComputational biologyGenomeGeneticsAsthmaBiologyImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Many studies have attempted to identify gene-gene interactions affecting asthma susceptibility. However, these studies have typically used candidate gene approaches in limiting the genetic search space, and there have been few searches for gene-gene interactions on a genome-wide scale. We aimed to conduct a genome-wide gene-gene interaction study for asthma, using data from the GABRIEL Consortium. RESULTS: A two-stage study design was used, including a screening analysis (N = 1625 subjects) and a follow-up analysis (N = 5264 subjects). In the screening analysis, all pairwise interactions among 301,547 SNPs were evaluated, encompassing a total of 4.55 × 10(10) interactions. Those with a screening interaction p-value < 10(-5) were evaluated in the follow-up analysis. No interaction selected from the screening analysis met strict statistical significance in the follow-up (p-value < 1.45 × 10(-7)). However, the top-ranked interaction (rs910652 [20p13] × rs11684871 [2q14]) in the follow-up (p-value = 1.58 × 10(-6)) was significant in one component of a replication analysis. This interaction was notable in that rs910652 is located within 78 kilobases of ADAM33, which is one of the most well studied asthma susceptibility genes. In addition, rs11684871 is located in or near GLI2, which may have biologically relevant roles in asthma. CONCLUSIONS: Using a genome-wide approach, we identified and found suggestive evidence of replication for a gene-gene interaction in asthma involving loci that are potentially highly relevant in asthma pathogenesis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,025

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,003
Bibliométrie0,0020,004
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,029
Tête enseignante GPT0,294
Écart entre enseignants0,265 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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