C9orf 72 repeat expansions in a Canadian provincial cohort (P2.066)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To determine the referral indication, family history and clinical test sensitivity of C9orf72. BACKGROUND:The Chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) gene, located on chromosome 9p21 contains a hexanucleotide GGGGCC repeat located in a non-coding region. Normal range is 2 to 23 repeats, with repeats greater than 30 considered pathogenic. These are inherited in an autosomal dominant fashion. Repeats between 23 to 30 are of intermediate significance. Research has demonstrated this repeat expansion as the most common cause of familial Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Fronto- Temporal Dementia (FTD) with a worldwide incidence of 34[percnt] and 25[percnt] respectively. Clinical testing for this expansion became available in Alberta in January 2013. All testing for C9orf72 mutations in Alberta is performed in one laboratory at the University of Alberta in Edmonton. DESIGN/METHODS: Using the Molecular Diagnostic laboratory database, we identified all requests for C9orf72 testing and reviewed patient data. RESULTS:To date, 59 patients (35 men, 24 women) have been tested, 35 for ALS, 13 FTD, 4 Atypical Parkinsonism and 4 Late onset ataxia (LOA). Family history was positive in 27 patients (14 ALS, 7 FTD, 3 Atypical Parkinsonism and 3 LOA). C9orf72 abnormalities were detected in 10 patients (7 ALS, 3 FTD); all had a positive family history. In the FTD phenotype, 1 pathogenic expansion, 1 homozygous expansion and 1 intermediate expansion were detected. In the ALS phenotype, 1 deletion and 6 pathogenic expansions were detected. No mutations were detected in the Atypical Parkinsonism, LOA phenotypes and sporadic cases. CONCLUSIONS: C9orf72 abnormalities were detected in 17[percnt] of total cases, with 23[percnt] positive in ALS and 20[percnt] positive in FTD, similar to rates seen in Western European populations. Lack of family history significantly decreases the possibility of a positive result. Study Supported by: Toupin Research Foundation, University of Alberta
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».