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Enregistrement W2469511355 · doi:10.1093/hmg/ddw196

Exome genotyping arrays to identify rare and low frequency variants associated with epithelial ovarian cancer risk

2016· article· en· W2469511355 sur OpenAlexaff
Jennifer B. Permuth, Ailith Pirie, Y. Ann Chen, Hui‐Yi Lin, Brett M. Reid, Zhihua Chen, Álvaro N.A. Monteiro, Joe Dennis, Gustavo Mendoza-Fandiño, Hoda Anton‐Culver, Elisa V. Bandera, Maria Bisogna, Louise A. Brinton, Angela Brooks‐Wilson, Michael E. Carney, Georgia Chenevix‐Trench, Linda S. Cook, Daniel W. Cramer, Julie M. Cunningham, Cezary Cybulski, Aimee A. D’Aloisio, Jennifer A. Doherty, Madalene A. Earp, Robert P. Edwards, Brooke L. Fridley, Simon A. Gayther, Aleksandra Gentry‐Maharaj, Marc T. Goodman, Jacek Gronwald, Estrid Høgdall, Edwin S. Iversen, Anna Jakubowska, Allan Jensen, Beth Y. Karlan, Linda E. Kelemen, Suzanne K. Kjaer, Peter Kraft, Nhu D. Le, Douglas A. Levine, Jolanta Lissowska, Jan Lubiński, Keitaro Matsuo, Usha Menon, Rosemary Modugno, Kirsten B. Moysich, Toru Nakanishi, Roberta B. Ness, Sara H. Olson, Irene Orlow, Celeste Leigh Pearce, Tanja Pejović, Elizabeth M. Poole, Susan J. Ramus, Mary Anne Rossing, Dale P. Sandler, Xiao‐Ou Shu, Honglin Song, Jack A. Taylor, Soo‐Hwang Teo, Kathryn L. Terry, Pamela J. Thompson, Shelley S. Tworoger, Penelope M. Webb, Nicolas Wentzensen, Lynne R. Wilkens, Stacey J. Winham, Yin Ling Woo, Anna H. Wu, Hannah Yang, Wei Zheng, Argyrios Ziogas, Catherine M. Phelan, Joellen M. Schildkraut, Andrew Berchuck, Ellen L. Goode, Paul D.P. Pharoah, Thomas A. Sellers

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueOvarian cancer diagnosis and treatment
Établissements canadiensCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreSimon Fraser UniversityBC Cancer Agency
Organismes subventionnairesMedical Research and Materiel CommandNational Center for Research ResourcesMedical Research CouncilNational Institutes of HealthMinistry of Health, Labour and WelfareNational Cancer InstituteUniversity College LondonLon V. Smith FoundationNational Institute for Health and Care ResearchNational Health and Medical Research CouncilMinnesota Ovarian Cancer AllianceUniversity of CambridgeCancer Research UKMayo Foundation for Medical Education and ResearchFrancis Crick InstituteRutgers Cancer Institute of New JerseyU.S. Department of DefenseOregon Health and Science UniversityPomorski Uniwersytet Medyczny W SzczecinieOak Foundation
Mots-clésBiologyGenotypingExomeMissense mutationExome sequencingLinkage disequilibriumGeneticsOvarian cancerMinor allele frequencyGermline mutationGermlineAllele frequencyGeneCancerAlleleMutationGenotypeSingle-nucleotide polymorphism

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

), reaffirming variant-level analysis. In summary, this large study identified several rare and low-frequency variants and genes that may contribute to EOC susceptibility, albeit with possible small effects. Future studies that integrate epidemiology, sequencing, and functional assays are needed to further unravel the unexplained heritability and biology of this disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,027

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,286
Écart entre enseignants0,270 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations24
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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