A co-operative co-evolutionary genetic algorithm for haplotype pattern detection in case-control data
Notice bibliographique
Résumé
Genomic variations such as Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) and their underlying haplotype patterns in case-control cohorts are used to identify genes associated with diseases. Complex diseases involve multiple genes which may be distributed over the genome. A popular technique for detecting such markers and patterns is the sliding window technique using statistical models. However, the statistical techniques used are computationally expensive, and derived patterns are typically restricted both in length and to consist of contiguous markers. In this thesis, we have developed a cooperative coevolutionary genetic algorithm (CCGA) that can compute both contiguous and non-contiguous marker haplotype patterns from case-control haplotype data; moreover, this algorithm can tolerate missing/ambiguous positions in haplotype data arising during haplotype phasing from genotypes. -- We have tested our algorithm on three case-control cohorts (the Ankylosing Spondilitis (AS) inflammatory arthritis cohorts from Alberta (AL) and Newfoundland (NF) populations (genotyped for the IL1 gene cluster on chromosome 2) and the Japanese Schizophrenia cohort (genotyped for the Netrin Gl gene on chromosome 1). The results obtained using our CCGA are in strong accordance with previously published results. Specifically, (1) in the AL spondylitis cohort, we have found significant haplotype patterns (p < 0.0005 and haplotype risk ratio ≥ 1.5) that confer susceptibility of four genes (ILIA, IL1B, IL1F7 and IL1F10) with AS, three of which (ILIA, IL1B, IL1F10) were confirmed by two independent studies; and (2) in the Japanese schizophrenia cohort, 7 SNPs (rs4481881, rs4307594, rs3924253, rs4132604, rsl373336, rsi444042, and rs96501) and their haplotypes showed significant (p < 0.0005 and haplotype risk ratio ≥ 1.5) association with schizophrenia, the most significant of which (rs4307594, rs3924253, and rsl373336) were confirmed by two independent studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».