Original tandem duplication in FXIIIA gene with splicing site modification and four amino acids insertion causes factor XIII deficiency
Notice bibliographique
Résumé
: Recessive mutations of F13A gene are reported to be responsible of FXIIIA subunit deficiency (FXIIIA). In all, some intronic nucleotide changes identified in this gene were investigated by in-silico analysis and occasionally supported by experimental data or reported in some cases as a polymorphism. To determine the molecular defects responsible of congenital factor XIII deficiency in Libyan patient, molecular analysis was performed by direct DNA sequencing of the coding regions and splice junctions of the FXIIIA subunit gene (F13A). A splicing minigene assay was used to study the effect of this mutation. Bioinformatics exploration was fulfilled to conceive consequences on protein. A 12-bp duplication straddling the border of intron 9 and exon 10 leads to two 3' acceptor splice sites, resulting in silencing of the downstream wild 3' splice site. It caused an in-frame insertion of 12 nucleotides into mRNA and four amino acids into protein. Bioinformatic analysis predicts that the insertion of four amino acids affects the site 3 of calcium binding site, which disturbs the smooth function of the FXIIIA peptide causing the factor XIII deficiency. This study showed that a small duplication seems to weaken the original 3' splice site and enhance the activation of a new splice site responsible for an alternative splicing. It would be interesting to examine the underlying molecular mechanism involved in this rearrangement.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».