Visual Function and Central Retinal Structure in Choroideremia
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To define the clinical phenotype of a cohort of patients affected with choroideremia. METHODS: A retrospective study of patients with choroideremia included two centers. Data collected included age, visual acuity, refractive error, color vision, kinetic perimetry, optical coherence tomography (OCT), and genotype information. RESULTS: Sixty male participants were recruited. Genotype information was available for 58 cases, and nonsense mutations were most commonly observed. Eight novel mutations were identified including a missense mutation. The mean age at the first visit was 30.1 years (range, 5-65 years) and thirty-seven patients (61%) had more than one visit with a mean follow-up period of 10.3 years (range, 1-23 years). Visual acuity was not associated with age for patients younger than 30 years (P = 0.46) but significantly associated with age for the age group above 30 years (P < 0.0001). Central retinal thickness was significantly associated with visual acuity (P = 0.03) and with age (P = 0.0014). The extent of visual field documented by kinetic perimetry showed a negative correlation with age to tested stimuli; the smallest target used (I-4e) showed the earliest and most rapid deterioration below the age of 20 years (P = 0.0032). Color vision was abnormal in 46.7% of cases (mean age, 36.3 years; range, 18-61 years), which was associated with older age (P = 0.0039). Central OCT images were abnormal in all cases, as early as age 10 years. Outer retinal tubulations were observed in all but five patients. No genotype-phenotype correlation was observed. CONCLUSIONS: This comprehensive structural and functional characterization of a large cohort of patients with molecularly confirmed choroideremia indicates that certain parameters are not changing significantly with time while others are. The latter warrants a prospective natural history study, ultimately to be considered as outcome measures for interventional clinical trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».