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Enregistrement W2473057142 · doi:10.1093/hmg/ddw223

An intergenic risk locus containing an enhancer deletion in 2q35 modulates breast cancer risk by deregulating IGFBP5 expression

2016· article· en· W2473057142 sur OpenAlexaff
Asaf Wyszynski, Chi‐Chen Hong, Kristin Lam, Kyriaki Michailidou, Christian Lytle, Song Yao, Yali Zhang, Manjeet K. Bolla, Joe Dennis, John L. Hopper, Melissa C. Southey, Marjanka K. Schmidt, Annegien Broeks, Kenneth Muir, Artitaya Lophatananon, Peter A. Fasching, Matthias W. Beckmann, Julian Peto, Isabel dos‐Santos‐Silva, Elinor J. Sawyer, Ian Tomlinson, Barbara Burwinkel, Frederik Marmé, Pascal Guénel, Thérèse Truong, Stig E. Bojesen, Børge G. Nordestgaard, Anna González‐Neira, Javier Benı́tez, Susan L. Neuhausen, Hermann Brenner, Aida Karina Dieffenbach, Alfons Meindl, Rita K. Schmutzler, Hiltrud Brauch, Heli Nevanlinna, Sofia Khan, Keitaro Matsuo, Hidemi Ito, Thilo Dörk, Natalia Bogdanova, Annika Lindblom, Sara Margolin, Arto Mannermaa, Veli‐Matti Kosma, Anna H. Wu, David Van Den Berg, Diether Lambrechts, Hans Wildiers, Jenny Chang‐Claude, Anja Rudolph, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Fergus J. Couch, Janet E. Olson, Graham G. Giles, Roger L. Milne, Christopher A. Haiman, Brian E. Henderson, Martine Dumont, Soo‐Hwang Teo, Tien Yin Wong, Vessela Kristensen, Wei Zheng, Jirong Long, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Irene L. Andrulis, Julia A. Knight, Peter Devilee, Caroline Seynaeve, Montserrat García‐Closas, Jonine D. Figueroa, Daniel Klevebring, Kamila Czene, Maartje J. Hooning, Ans M.W. van den Ouweland, Hatef Darabi, Xiao-Ou Shu, Yu‐Tang Gao, Angela Cox, William J. Blot, Lisa B. Signorello, Mitul Shah, Daehee Kang, Ji‐Yeob Choi, Mikael Hartman, Hui Miao, Ute Hamann, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Suleeporn Sangrajrang, James McKay, Amanda E. Toland, Drakoulis Yannoukakos, Chen‐Yang Shen, Pei‐Ei Wu, Anthony J. Swerdlow, Nick Orr, Jacques Simard, Paul D.P. Pharoah, Alison M. Dunning, Georgia Chenevix‐Trench, Per Hall, Elisa V. Bandera, Chris Amos, Christine B. Ambrosone, Douglas F. Easton, Michael D. Cole

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensPublic Health OntarioUniversity of TorontoLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de Québec
Organismes subventionnairesInstituto de Salud Carlos IIICancer Council TasmaniaCancer Council NSWMedical Research CouncilU.S. ArmyMedical Research and Materiel CommandAgence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du TravailNational Health and Medical Research CouncilInstitut National Du CancerCancer Council VictoriaDeutsche KrebshilfeMedizinischen Hochschule HannoverStockholms Läns LandstingNational Cancer InstituteKuopion Yliopistollinen SairaalaKarolinska InstitutetMinisterio de Economía y CompetitividadCancer Institute NSWFonds Wetenschappelijk OnderzoekCancerfondenNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekAgence Nationale de la RechercheBundesministerium für Bildung und ForschungNational Breast Cancer FoundationKing's College LondonNational Institute for Health and Care ResearchHerlev HospitalWorld Health OrganizationCancer Research UKUniversity of WestminsterFrancis Crick InstituteNational Institutes of HealthDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationCancer Council South AustraliaLigue Contre le CancerDeutsches KrebsforschungszentrumFondation de FranceCalifornia Department of Public HealthSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroItä-Suomen YliopistoRobert Bosch StiftungHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriEuropean CommissionBreast Cancer Research FoundationMemorial Sloan-Kettering Cancer Center
Mots-clésBiologyBreast cancerGeneticsGenome-wide association studyGenotypeEnhancerLocus (genetics)Case-control studySingle-nucleotide polymorphismCancerInternal medicineGeneMedicineGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

). These associations were independent of previously reported 2q35 variants, rs13387042/rs4442975 and rs16857609, and were stronger for ER-positive than ER-negative disease. Together, these results suggest that 2q35 breast cancer risk loci may be mediating their effect through IGFBP5.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,020
Score d'incertitude au seuil0,983

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,246
Écart entre enseignants0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations37
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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