5-alpha Reductase Deficiency in Two Siblings: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
A deficiency of 5-alpha reductase is a rare genetic disorder that affects 46,XY patients. The lack of enzyme causes inadequate differentiation of the gonads, leading to ambiguous genitalia or complete feminization of the external genitalia. Two sisters presented to their endocrinologist complaining of primary amenorrhea. Molecular studies revealed the SRD5A2 His231Arg gene mutation and karyotype showed 46,XY genotype. The diagnosis was supported by their high testosterone/dihydrotestosterone (DHT) ratio, response to the hCG stimulation test and their elevated sex hormone binding globulin (SHBG) levels. The siblings continued to identify as the female gender and were placed on oral premarin to develop secondary female sexual characteristics. In conclusion, any individual presenting with ambiguous genitalia, primary amenorrhea or virilization should be investigated for 5-alpha reductase deficiency by conducting a karyotype and full hormone profile. J Med Cases. 2016;7(7):263-265 doi: http://dx.doi.org/10.14740/jmc2482w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».