Abstract 1832: Large variations in clinical and ethical aspects of genomic sequencing initiatives: A Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) survey
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Although next generation sequencing (NGS) has expanded our understanding of disease prognostication and cancer treatment, there is heterogeneity regarding its implementation. GA4GH is a not-for-profit organization that promotes and harmonizes responsible and effective data sharing, as unconnected data silos unacceptably stall the advancement of precision medicine. The GA4GH Cancer Task Team conducted a survey of international cancer sequencing activities to evaluate variability in these initiatives and report our findings on clinical/ethical aspects. A total of 108 sequencing initiatives were approached via a web-based survey, of which 59 responded (55%) (Characteristics: Table 1). Most initiatives (61%) were North American or European based. Genomic-based drug matching occurred in 39 initiatives (66%): unplanned opportunistic matching to existent trials e.g. phase I (n = 29), specifically designed genomics driven trials (n = 10). In matching initiatives, outcome data was collected via RECIST in 24 (62%), time on treatment in 23 (59%), and clinical assessment in 10 (26%). Toxicity data was collected in all clinical trials but in few genomic sequencing programs. Specific or implied informed consent was identified in 34 (58%) and 7 (14%) initiatives respectively and 36 (61%) allowed re-contacting of patients. However, only 31 (53%) had a protocol for communicating genetic results and 23 (39%) had a policy to handle incidental germline mutations. In total, 63% of initiatives are currently sharing data with an additional 10% partially sharing or planning to share. In conclusion, there is currently no uniform approach for collecting data for precision medicine application. GA4GH is actively leading harmonization efforts (e.g. standardized outcome data, toxicity data collection, policies for returning genetic results and strategies for data sharing) to maximize the value of the increasingly complex datasets generated from NGS. Table 1N (%)Number of initiatives59Regional LocationNorth America20 (34)Europe16 (27)Asia7 (12)Australia3 (5)South America3 (5)Intercontinental10 (17)Regional ScopeInstitutional (local)15 (25)Multi-institutional (regional) / National28 (48)European Union4 (7)International10 (17)Unknown2 (3)Patient Samples per Year1-50022 (37)501-500022 (37)>50007 (12)Unknown8 (14)Purpose of testDiagnostic9 (15)Research22 (37)Diagnostic /Research20 (34)Unknown8 (14) Citation Format: Jeremy Lewin, Daniel J. Vis, Mark Lawler, Rachel Liao, Mao Mao, Bin Tean Teh, William Sellers, Robyn Ward, Anamaria Aranha Camargo, Fabrice Andre, Richard Schilsky, Denis Lacombe, Tatsuhiro Shibata, Stephen Fox, Christophe Le Tourneau, William S. Dalton, Bartha Maria Knoppers, Charles Sawyers, Emile E. Voest, Lillian L. Siu. Large variations in clinical and ethical aspects of genomic sequencing initiatives: A Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) survey. [abstract]. In: Proceedings of the 107th Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; 2016 Apr 16-20; New Orleans, LA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2016;76(14 Suppl):Abstract nr 1832.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,021 | 0,032 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».