Pre motor symptoms of Parkinson disease in Argentinean patients with type 1 Gaucher disease. Preliminary report (P6.380)
Notice bibliographique
Résumé
Objective:To analyze the occurrence of prodromal markers of Parkinson disease (PD) in a cohort with type 1 Gaucher disease (GD). Background:Mutations in the glucocerebrosidase (GBA) gene have been reported as a common risk factor for the development of PD not only in GD patients but also and more frequently in GBA mutation positive carriers. Methods:After signed informed consent, we evaluated 26 patients with type 1GD under enzymatic replacement therapy (ERT) from a cohort of the Hospital Ricardo Gutierrez Gaucher Disease Study Group at the Buenos Aires City, Argentina. We performed an extensive neurological examination, including cognitive assessment by MoCa and MMSE and a questionnaire performed ad hoc to identify non-motor Parkinsons disease symptoms Results:Parasomnias were reported by 7 patients (26.92[percnt]), REM Behavior Disorders (RBD) in 1 (3.84[percnt]), hyposmia in 1(3.84[percnt]), constipation in 2 (7.69[percnt]) and depression in 3 cases (11.53[percnt]). Cognition was assessed in 18 patients by Montreal Cognitive assessment-MoCa and MMSE; 8 patients showed cognitive impairment (44.44[percnt]). Only one patient showed tremor 1(3.84[percnt]). No patient fulfilled PD diagnostic criteria (Queen Square brain bank criteria). Conclusions:The identification of prodromal markers of PD in Type 1 GD suggests that this population represent a very interesting population to explore different biomarkers and to test potential neuroprotective therapies in PD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».