An Examination of Polygenic Score Risk Prediction in Individuals With First-Episode Psychosis
Notice bibliographique
Résumé
Background Polygenic risk scores (PRSs) have successfully summarized genome-wide effects of genetic variants in schizophrenia with significant predictive power. In a clinical sample of first-episode psychosis (FEP) patients, we estimated the ability of PRSs to discriminate case-control status and to predict the development of schizophrenia as opposed to other psychoses. Methods The sample (445 case and 265 control subjects) was genotyped on the Illumina HumanCore Exome BeadChip with an additional 828 control subjects of African ancestry genotyped on the Illumina Multi-Ethnic Genotyping Array. To calculate PRSs, we used the results from the latest Psychiatric Genomics Consortium schizophrenia meta-analysis. We examined the association of PRSs with case-control status and with schizophrenia versus other psychoses in European and African ancestry FEP patients and in a second sample of 248 case subjects with chronic psychosis. Results PRS had good discriminative ability of case-control status in FEP European ancestry individuals (9.4% of the variance explained, p < 10 −6 ), but lower in individuals of African ancestry ( R 2 = 1.1%, p = .004). Furthermore, PRS distinguished European ancestry case subjects who went on to acquire a schizophrenia diagnosis from those who developed other psychotic disorders ( R 2 = 9.2%, p = .002). Conclusions PRS was a powerful predictor of case-control status in a European sample of patients with FEP, even though a large proportion did not have an established diagnosis of schizophrenia at the time of assessment. PRS was significantly different between those case subjects who developed schizophrenia from those who did not, although the discriminative accuracy may not yet be sufficient for clinical utility in FEP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».