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Enregistrement W2490698663 · doi:10.1016/j.jaci.2016.05.042

Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

2016· article· en· W2490698663 sur OpenAlexaff
Asbjørg Stray‐Pedersen, Hanne Sørmo Sorte, Pubudu Samarakoon, Tomasz Gambin, Iván K. Chinn, Zeynep H. Coban Akdemir, Hans Christian Erichsen, Lisa R. Forbes, Shen Gu, Bo Yuan, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Olaug K. Rødningen, Ying Sheng, Sarah K. Nicholas, Lenora M. Noroski, Filiz O. Seeborg, Carla M. Davis, Debra Canter, Emily M. Mace, Timothy J. Vece, Carl E. Allen, Harshal Abhyankar, Philip M. Boone, Christine R. Beck, Wojciech Wiszniewski, Børre Fevang, Pål Aukrust, Geir E. Tjønnfjord, Tobias Gedde‐Dahl, Henrik Hjorth‐Hansen, Ingunn Dybedal, Ingvild Nordøy, Silje F. Jørgensen, Tore G. Abrahamsen, Torstein Øverland, Anne Grete Bechensteen, Vegard Skogen, Liv Osnes, Mari Ann Kulseth, Trine Prescott, Cecilie F. Rustad, Ketil Heimdal, John W. Belmont, Nicholas L. Rider, Javier Chinen, Tram N. Cao, Eric A. Smith, María Soledad Caldirola, Liliana Bezrodnik, Saúl Oswaldo Lugo Reyes, Francisco Espinosa‐Rosales, Nina Denisse Guerrero-Cursaru, Luis Alberto Pedroza, M. Cecilia Poli, José Luis Franco, Claudia Milena Trujillo Vargas, Juan Carlos Aldave Becerra, Nicola Wright, Thomas B. Issekutz, Andrew C. Issekutz, Jordan K. Abbott, Jason W. Caldwell, Diana K. Bayer, Alice Chan, Alessandro Aiuti, Caterina Cancrini, Eva Holmberg, Christina West, Magnus Burstedt, Ender Karaca, Gözde Yeşil, Hasibe Artaç, Yavuz Bayram, Mehmed M. Atik, Mohammad K. Eldomery, Mohammad Ehlayel, Stephen Jolles, Berit Flatø, Alison A. Bertuch, I. Celine Hanson, Victor Wei Zhang, Lee-Jun Wong, Jianhong Hu, Magdalena Walkiewicz, Yaping Yang, Christine M. Eng, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, William T. Shearer, Robert Lyle, Jordan S. Orange, James R. Lupski

Notice bibliographique

RevueJournal of Allergy and Clinical Immunology · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueImmunodeficiency and Autoimmune Disorders
Établissements canadiensIzaak Walton Killam Health CentreDalhousie UniversityAlberta Children's Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Human Genome Research Institute
Mots-clésCopy-number variationGeneticsExome sequencingBiologyPrimary immunodeficiencyGenetic heterogeneityProbandDiseaseExomeMendelian inheritancePhenotypeGeneMutationMedicineGenomePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,254
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations280
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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