Recently characterized molecular events in uncommon gynaecological neoplasms and their clinical importance
Notice bibliographique
Résumé
The introduction of new sequencing technologies has resulted in the discovery of commonly mutated genes in uncommon cancers, including non-epithelial ovarian neoplasms and other rare gynaecological tumours, such as cervical embryonal rhabdomyosarcoma. In some of these neoplasms, mutations in certain genes are both frequent and specific enough for the genomic mutations and sometimes their associated protein loss or overexpression to be used as an aid to diagnosis. In this review, we contrast previous gene identification methods with newer ones, and discuss how the new sequencing technologies (collectively referred to as 'next-generation sequencing') have permitted the identification of specific molecular events that characterize several rare gynaecological neoplasms. We highlight the value of using sequencing to complement traditional pathological methods when diagnosing certain tumours, and provide practical advice to pathologists dealing with these neoplasms. We focus on adult granulosa cell tumours (somatic monoallelic mutations in FOXL2), Sertoli-Leydig cell tumours, gynaecological embryonal rhabdomyosarcomas (germline and somatic mutations in DICER1), and small-cell carcinoma of the ovary, hypercalcaemic type (biallelic mutations in SMARCA4). The new genetic findings provided by next-generation sequencing in these uncommon neoplasms have brought these disorders back into focus, and point the way towards new diagnostic, preventive and therapeutic avenues.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».