Enregistrement W2498993352 · doi:10.1038/ng.3626

NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

2016· article· en· W2498993352 sur OpenAlexafffund

Kevin P. Kenna, Perry T.C. van Doormaal, Annelot M. Dekker, Nicola Ticozzi, Brendan Kenna, Frank P. Diekstra, Wouter van Rheenen, Kristel R. van Eijk, Pamela Keagle, Aleksey Shatunov, William Sproviero, Bradley Smith, Michael A. van Es, Simon Topp, Aoife Kenna, Jack W. Miller, Claudia Fallini, Cinzia Tiloca, Russell L. McLaughlin, Caroline Vance, Claire Troakes, Claudia Colombrita, Gabriele Mora, Andrea Calvo, Federico Verde, Safa Al‐Sarraj, Andrew King, Daniela Calini, Jacqueline de Belleroche, Frank Baas, Anneke J. van der Kooi, Marianne de Visser, Anneloor L.M.A. ten Asbroek, Peter C. Sapp, Diane McKenna‐Yasek, Meraida Polak, José Luís Muñoz-Blanco, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Karen Morrison, Giuseppe Lauria, Kelly L. Williams, P. Nigel Leigh, Garth A. Nicholson, Ian P. Blair, Claire S. Leblond, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau, Hardev Pall, Pamela J. Shaw, Martin R. Turner, Kevin Talbot, Franco Taroni, Khrista Boylan, Marka van Blitterswijk, Rosa Rademakers, Jesús Esteban‐Pérez, Alberto García‐Redondo, Wim Robberecht, Adriano Chiò, Cinzia Gellera, Carsten Drepper, Michael Sendtner, Antonia Ratti, Jonathan D. Glass, Jesús S. Mora, Nazlı Başak, Orla Hardiman, Albert C. Ludolph, Peter M. Andersen, Jochen H. Weishaupt, Robert H. Brown, Ammar Al‐Chalabi, Vincenzo Silani, Christopher E. Shaw, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink, John E. Landers

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2016

Typearticle

Langueen

DomaineMedicine

ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research

Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital

Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Heart, Lung, and Blood InstituteInstituto de Salud Carlos IIINational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilNational Institutes of HealthDeutsche Gesellschaft für MuskelkrankeNational Human Genome Research InstituteFondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale AmiotroficaFondation CharcotUniversity of TorontoMinistero della SaluteZonMwCase Western Reserve UniversityBelgian Federal Science Policy OfficeDeutsche ForschungsgemeinschaftBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute on AgingNational Institute for Health and Care ResearchVlaamse regeringIstituto Auxologico ItalianoNational Alzheimer's Coordinating CenterVanderbilt UniversityEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchUniversity of PennsylvaniaMotor Neurone Disease AssociationSouth London and Maudsley NHS Foundation TrustMassachusetts Institute of TechnologyWellcome TrustCanadian Institutes of Health ResearchFonds Wetenschappelijk OnderzoekGerman Network for Motor Neuron DiseasesMuscular Dystrophy AssociationKing's College LondonFundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral AmiotróficaALS Therapy AllianceE-RareHoward Hughes Medical InstituteUniversity of MiamiBroad Institute

Mots-clésAmyotrophic lateral sclerosisBiologyLoss functionGeneticsCandidate geneGeneGenetic associationDiseaseComputational biologyGenotypeSingle-nucleotide polymorphismPhenotypePathologyMedicine

DOI10.1038/ng.3626

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000

Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)

Catégories consensuellesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,801

Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,000	0,000
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,000	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,000	0,000
Bibliométrie	0,000	0,000
Études des sciences et des technologies	0,000	0,000
Communication savante	0,000	0,000
Science ouverte	0,000	0,000
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,002	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,034

Tête enseignante GPT0,309

Écart entre enseignants0,275 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle