Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by SACS Mutations (P5.158)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE and BACKGROUND: Mutations in SACS are classically known to cause autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Recently, two patients clinically diagnosed with progressive myoclonus epilepsy (PME) were found to have probably pathogenic SACS mutations. In this report, we provide a detailed description of one of these cases of PME due to mutations in SACS. METHODS: Case report. RESULTS: The patient is a 25-year-old female who was born to healthy, non-consanguineous parents. Psychomotor development and cognition were normal, except for a mild learning difficulty. At the age of 13 years, she began to experience spontaneous and stimulus-induced myoclonic jerks. Two years later she had her first secondarily generalized convulsive seizure. Over the years, she also presented absence, dyscognitive, atonic, and tonic seizures, as well as photosensitivity. Seizures then became pharmacoresistant, and cognitive function significantly deteriorated. Additionally, she developed exotropia, bilateral dysmetria, dysarthria, and cerebellar ataxia. The latter, in association with her severe action myoclonus, resulted in this patient being wheelchair bound. Further, she had hypertonia and hyperactive reflexes in her lower extremities, bilateral extensor plantar reflex. EEG studies showed bihemispheric slow wave background activity with multifocal interictal epileptiform discharges. Brain MRI revealed diffuse cerebral, cerebellar, and corpus callosum atrophy. Based on the aforementioned evidence, she was clinically diagnosed with PME. Genetic testing as well and skin and muscle biopsies were undertaken to investigate the most frequent causes of PME, including mitochondrial diseases, and these investigations were all normal. She finally underwent whole-exome sequencing, which revealed two rare compound heterozygous missense variants in SACS: c.1373C>T (p.Thr458Ile) and c.8393C>A (p.Pro2798Gln). Both variants were felt to be probably pathogenic and responsible for the patient’s phenotype. Notably, the variants had been previously reported in patients with ARSACS. CONCLUSIONS: In conclusion, we describe a patient with PME caused by alterations in the SACS gene.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».