Founder effect and a high prevalence of BRCA1 mutations among young Mexican triple-negative breast cancer (TNBC) patients.
Notice bibliographique
Résumé
1522 Background: Previous studies have shown that the prevalence of BRCA mutations among young TNBC patients is elevated. Current guidelines recommend that women ≤60 years with TNBC be referred for genetic counseling. Different studies in Mexico have shown an early age of onset of BC and a high prevalence of TNBC, which suggests that BRCA mutations may account for a higher proportion of breast cancers in this population. However, there is limited information regarding BRCA mutation prevalence mainly due to lack of access to clinical BRCA gene analyses in Mexico. Methods: The purpose of this study is to analyze BRCA mutation frequency in a cohort of young Mexican TNBC patients using a panel assay of 114 recurrent BRCA mutations found in women of Hispanic ancestry (HISPANEL) on the Sequenom platform. Mexican women diagnosed with TNBC at or before age 50 were prospectively recruited from the National Cancer Institute in Mexico City. Patients were screened by HISPANEL and by PCR for the Mexican founder BRCA1 ex9-12del large rearrangement. Results: Among 190 consecutive TNBC cases, the median age of diagnosis was 42 years old and 69% were younger than 45 years. The majority of patients presented with locally advanced disease (69%). A BRCA mutation was detected in 43/190 (23%) of patients (42-BRCA1, 1-BRCA2), and BRCA1 ex9-12del accounted for 42% of the mutations. Only 45% of the BRCA mutation carriers had a family history of breast and/or ovarian cancer. Samples were processed in a two-week period, with a total cost of $4,000 USD. Conclusions: There is a remarkable prevalence of BRCA1 mutations among young TNBC patients in our population. The first documented Mexican founder mutation, BRCA1 ex9-12del, was the most frequent BRCA mutation and is likely responsible for a significant burden of disease in women from Southern Mexico. The HISPANEL can be completed within 72 hours from sample collection, at a modest cost of $20 USD per sample, and implementation among women of Mexican ancestry could reduce overall genotyping cost and increase access to cancer prevention among underserved women in Mexico and the U.S.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».