The K27M Mutation in Histone H3 Is Present in Supratentorial Midline Diffuse Gliomas in Young Adult Patients (S34.003)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: We examined whether the K27M mutation in H3 is present in diffuse gliomas presenting in adults, almost all of which are supratentorial. Background: The vast majority of diffuse intrinsic pontine gliomas in children carry a specific point mutation (K27M) in histone H3, which can be located in either of two genes coding for this protein, H3F3A (H3.3) or HIST1H3B/C/I (H3.1). This mutation epigenetically alters gene expression. Methods: H3K27M status was determined in 22 consecutive diffuse gliomas in patients under the age of 40 treated at St.Michael’s Hospital, an adult hospital in the University of Toronto system. Ultra-sensitive digital droplet PCR, a method capable of highly sensitive and specific mutation detection affecting either H3.3 or H3.1, was performed on sample DNA. Results: The gliomas of five patients showed the K27M mutation with an allele frequency ranging from 26[percnt] to 44[percnt]. The patient’s age ranged from 17 to 34 years. Three were male and two female. Three of the tumors where located in the thalamus, one in the medulla, and one was intraventricular. One tumor was considered WHO grade II, two III, and two IV. Of 17 patients with gliomas lacking the K27M mutation only one tumor was located in the thalamus, one in the hypothalamus, one in the cerebellum, one periventricular, and all the others where lobar hemispheric. Patients’ age ranged from 19 to 39 years, and WHO grades were 1 II, 9 III, 7 IV.Correlation with patient outcome is ongoing. Conclusions: Young adult patients with supratentorial gliomas located in the midline, often in the thalamus, most commonly carry they K27M mutation in histone H3. This mutation is not found in tumors located in the cerebral lobes. Identification of this subgroup of patients is critical for the development of appropriate therapies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».