Congenital myopathies: not only a paediatric topic
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: This article reviews adult presentations of the major congenital myopathies - central core disease, multiminicore disease, centronuclear myopathy and nemaline myopathy - with an emphasis on common genetic backgrounds, typical clinicopathological features and differential diagnosis. RECENT FINDINGS: The congenital myopathies are a genetically heterogeneous group of conditions with characteristic histopathological features. Although essentially considered paediatric conditions, some forms - in particular those due to dominant mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1), the dynamin 2 (DNM2), the amphiphysin 2 (BIN1) and the Kelch repeat-and BTB/POZ domain-containing protein 13 (KBTBD13) gene - may present late into adulthood. Moreover, dominant RYR1 mutations associated with the malignant hyperthermia susceptibility trait have been recently identified as a common cause of (exertional) rhabdomyolysis presenting throughout life. In addition, improved standards of care and development of new therapies will result in an increasing number of patients with early-onset presentations transitioning to the adult neuromuscular clinic. Lastly, if nemaline rods are the predominant histopathological feature, acquired treatable conditions have to be considered in the differential diagnosis. SUMMARY: Recently identified genotypes and phenotypes indicate a spectrum of the congenital myopathies extending into late adulthood, with important implications for clinical practice.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».