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Enregistrement W2508966418 · doi:10.1101/cshperspect.a026724

Next-Generation Sequencing and the Return of Results

2016· review· en· W2508966418 sur OpenAlexafffundabout
Bartha Maria Knoppers, Minh Thu Nguyen, Karine Sénécal, Anne Marie Tassé, Ma’n H. Zawati

Notice bibliographique

RevueCold Spring Harbor Perspectives in Medicine · 2016
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensThe Quebec Population Health Research NetworkMcGill UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesPartenariat Canadien Contre Le Cancer
Mots-clésConfusionLimitingPopulationMedicinePsychologyEngineeringEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The impact of next-generation sequencing (NGS) on the issue of return of results is defying clear policy guidance and creating international confusion. Limiting ourselves to the return of results revealed by NGS (including incidental findings) in adults, children, family members of deceased individuals, and population studies, we describe and contrast emerging policy positions in Europe, Canada, and the United States. Until there are clear, scientific, and professional standards and practical policy, both researchers and clinicians cannot be faulted for being either hesitant or pressured to return NGS results.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,970
Score d'incertitude au seuil0,454

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,056
Tête enseignante GPT0,310
Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2016
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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