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Enregistrement W2509115592 · doi:10.5339/qmj.2002.1.8

The impact of the human genome project clinical care and ethical challenges

2002· article· en· W2509115592 sur OpenAlexaff
Stephen A. Kennedy, Cheryl Shuman

Notice bibliographique

RevueQatar medical journal · 2002
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSkepticismMedicineEngineering ethicsEthical issuesBioethicsHuman genomeGenomePolitical scienceEpistemologyEngineeringLawGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

June 2000 heralded the first draft of the human genome and with it a tremendous amount of public attention to this monumental achievement Amidst the excitement regarding the potential impact on clinical medicine and anticipating uthe development of rational strategies for minimizing or preventing disease phenotypes altogether” there has also arisen concern about the ethical use of this new technology as well as a healthy dose of skepticism about its ultimate application to clinical care. Clearly, as technology continues to elucidate new genes and theirfunction, both in normal development and pathology, questions and concerns about practical applications of this information will continue to arise. The goal of this article is to review the impact of the discoveries of Human Genome Project (HGP) on the practice of genetic counselling and clinical care as well as to discuss the potential ethical dilemmas, which may arise.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,080
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,110
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,080
Score d'incertitude au seuil0,421

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0800,110
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0060,022
Communication savante0,0100,006
Science ouverte0,0020,007
Intégrité de la recherche0,0170,019
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,057
Tête enseignante GPT0,401
Écart entre enseignants0,344 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2002
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