Pearls & Oy-sters: Niemann-Pick disease type C in a 65-year-old patient
Notice bibliographique
Résumé
A 65-year-old, right-handed man of Polish ancestry developed insidious onset, gradually progressive gait ataxia at the age of 55. Three years later, he started dropping things due to myoclonic jerks involving the trunk and upper extremities (video on the Neurology ® Web site at [Neurology.org][1]). Worsening ataxia and frequent falls resulted in the use of a wheelchair by age 64. His medical history was positive for bilateral hearing loss since his early 50s. There was no history of seizures, dysphagia, mood disorders, psychosis, or any other significant medical illness in the past, besides being a 40-pack-year smoker. He was born of nonconsanguineous parents, and his sister died of an unknown illness at the age of 13. On neurologic examination, cognition was normal and speech was dysarthric. Although visual acuity was normal, there was reduced vertical gaze (more pronounced on downgaze), which responded to oculocephalic maneuver, consistent with a vertical supranuclear gaze palsy (VSGP). Horizontal eye movements were intact, and there was no nystagmus. Bilateral sensorineural hearing loss was detected, right more than left. Generalized myoclonic jerks were present, predominantly involving the upper extremities on posture maintenance. There were no features suggestive of parkinsonism. He had marked gait ataxia with milder appendicular ataxia and dysdiadochokinesia. The remainder of his neurologic examination was normal. Abdominal examination did not reveal any visceromegaly. The NPC suspicion index score1 was 61. Laboratory workup showed normal complete blood count, serum electrolytes, creatinine, glucose, liver function test, serum lactate, and EEG. Spinocerebellar ataxia gene panel was negative for SCA1 , SCA2 , SCA3 , SCA6 , SCA7 , SCA8 , and SCA17 . Genetic testing for NPC was positive for 2 pathogenic variants (p.P1007A and p.1077Q) of NPC1 gene. MRI brain showed cortical and midbrain atrophy with subcortical nonspecific white matter changes (figure). His myoclonic jerks responded to valproate 500 mg oral twice daily. He was started on miglustat 100 mg oral twice daily titrated to 200 mg oral 3 times a day. [1]: http://neurology.org/lookup/doi/10.1212/WNL.0000000000003011
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».