Lack of evidence for germline <i>RNF43</i> mutations in patients with serrated polyposis syndrome from a large multinational study
Notice bibliographique
Résumé
Serrated polyposis syndrome (SPS) is characterised by the occurrence of multiple serrated polyps in the large bowel. Defined clinically by the 2010 revised WHO, SPS is associated with an increased risk of colorectal cancer (CRC) for affected individuals and their first-degree relatives. Yan et al 1 recently reported their findings from whole-exome sequencing (WES) of six individuals with SPS from four families, identifying a single family carrying a germline likely pathogenic variant in RNF43 (c.953-1 G>A, c.953_954delAG, p.E318fs). In this family, six carriers were identified, five of whom met the WHO criteria for SPS. This adds to two previous reports of germline mutations within RNF43 in individuals with SPS or who developed multiple serrated polyps.2 ,3 The current study by Yan et al 1 also importantly showed loss of second wildtype allele in 16 serrated polyps, five adenomatous polyps, and in the rectal adenocarcinoma from carriers through somatic single nucleotide variants or loss of heterozygosity, adding further weight to a potential role of RNF43 in the development of colonic serrated neoplasia. We present …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».