A Genome-Wide Association Study to Identify Single-Nucleotide Polymorphisms for Acute Kidney Injury
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Rationale Acute kidney injury is a common and severe complication of critical illness and cardiac surgery. Despite significant attempts at developing treatments, therapeutic advances to attenuate acute kidney injury and expedite recovery have largely failed. Objectives Identifying genetic loci associated with increased risk of acute kidney injury may reveal novel pathways for therapeutic development. Methods We conducted an exploratory genome-wide association study to identify single-nucleotide polymorphisms associated with genetic susceptibility to in-hospital acute kidney injury. Measurements and Main Results We genotyped 609,508 single-nucleotide polymorphisms and performed genotype imputation in 760 acute kidney injury cases and 669 controls. We then evaluated polymorphisms that showed the strongest association with acute kidney injury in a replication patient population containing 206 cases with 1,406 controls. We observed an association between acute kidney injury and four single-nucleotide polymorphisms at two independent loci on metaanalysis of discovery and replication populations. These include rs62341639 (metaanalysis P = 2.48 × 10−7; odds ratio [OR], 0.64; 95% confidence interval [CI], 0.55–0.76) and rs62341657 (P = 3.26 × 10−7; OR, 0.65; 95% CI, 0.55–0.76) on chromosome 4 near APOL1-regulator IRF2, and rs9617814 (metaanalysis P = 3.81 × 10−6; OR, 0.70; 95% CI, 0.60–0.81) and rs10854554 (P = 6.53 × 10−7; OR, 0.67; 95% CI, 0.57–0.79) on chromosome 22 near acute kidney injury–related gene TBX1. Conclusions Our findings reveal two genetic loci that are associated with acute kidney injury. Additional studies should be conducted to functionally evaluate these loci and to identify other common genetic variants contributing to acute kidney injury.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».