Pilocytic astrocytoma and glioneuronal tumor with histone H3 K27M mutation
Notice bibliographique
Résumé
Pediatric glioblastoma (GBM) can be sub-classified into several molecular subgroups, including a group defined by a mutation in histone H3 at position amino acid 27 resulting in the replacement of lysine by methionine (K27M) [1]. K27M GBMs are located in the midline, often occur in children, and have been shown to have worse prognosis than other GBM subgroups, with a median survival of 6 months [2–5]. The 2016 revision of the World Health Organization (WHO) Classification of Tumors of the Central Nervous System now recognizes “diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant” as a distinct clinic-pathological entity and recommends grading as Grade 4 [5]. A robust immunohistochemical stain has been recently developed to specifically detect the K27M mutation. It can be used to help diagnose these high-grade tumors, particularly in the setting of a small biopsy where the amount of tissue is insufficient for molecular studies [6]. Here we report two patients with midline pilocytic astrocytoma and a glioneuronal tumor, respectively, harboring a K27M mutation. Our findings show that K27M mutations may be present in a spectrum of brain tumors with less aggressive clinical behavior and prolonged survival. Our data indicates that the entity of H3 K27M-mutant tumors may represent a spectrum including not only diffuse gliomas [5] but also less aggressive tumors than previously recognized, and that histone H3 K27M mutation should not be used as the sole criterion for the diagnosis of WHO Grade IV and to imply a dismal prognosis and aggressive management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».