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Enregistrement W2513181496 · doi:10.1186/s40478-016-0361-0

Pilocytic astrocytoma and glioneuronal tumor with histone H3 K27M mutation

2016· letter· en· W2513181496 sur OpenAlexfundno aff
Cordelia Orillac, Cheddhi Thomas, Yosef Dastagirzada, Eveline Teresa Hidalgo, John G. Golfinos, David Zagzag, Jeffrey H. Wisoff, Matthias A. Karajannis, Matija Snuderl

Notice bibliographique

RevueActa Neuropathologica Communications · 2016
Typeletter
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGlioma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesFriedberg Charitable Foundation
Mots-clésPilocytic astrocytomaAstrocytomaGliomaPathologicalMedicinePathologyImmunohistochemistryMutationHistoneHistone H3BiologyCancer researchGeneGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Pediatric glioblastoma (GBM) can be sub-classified into several molecular subgroups, including a group defined by a mutation in histone H3 at position amino acid 27 resulting in the replacement of lysine by methionine (K27M) [1]. K27M GBMs are located in the midline, often occur in children, and have been shown to have worse prognosis than other GBM subgroups, with a median survival of 6 months [2–5]. The 2016 revision of the World Health Organization (WHO) Classification of Tumors of the Central Nervous System now recognizes “diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant” as a distinct clinic-pathological entity and recommends grading as Grade 4 [5]. A robust immunohistochemical stain has been recently developed to specifically detect the K27M mutation. It can be used to help diagnose these high-grade tumors, particularly in the setting of a small biopsy where the amount of tissue is insufficient for molecular studies [6]. Here we report two patients with midline pilocytic astrocytoma and a glioneuronal tumor, respectively, harboring a K27M mutation. Our findings show that K27M mutations may be present in a spectrum of brain tumors with less aggressive clinical behavior and prolonged survival. Our data indicates that the entity of H3 K27M-mutant tumors may represent a spectrum including not only diffuse gliomas [5] but also less aggressive tumors than previously recognized, and that histone H3 K27M mutation should not be used as the sole criterion for the diagnosis of WHO Grade IV and to imply a dismal prognosis and aggressive management.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Commentaire · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,599
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,286
Écart entre enseignants0,253 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreCommentaire

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations96
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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