Congenital limb deficiencies with vascular etiology: Possible association with maternal thrombophilia
Notice bibliographique
Résumé
Congenital limb deficiency defects (LDDs) are etiologically heterogeneous. Acquired causes include amniotic bands, teratogens exposure, and chorionic villus sampling before 10 weeks’ gestation and intrinsic causes include single‐gene disorders and chromosome abnormalities. However, a substantial number of cases, especially terminal transverse deficiency defects, occur without an obvious cause and are ascribed to vascular disruption events. Some studies have found an association between maternal thrombophilia and congenital LDDs. We investigated this association through a review of all prenatally identified LDDs at a major tertiary care center in Toronto, Canada over a 12‐year period. Our results showed a higher prevalence of thrombophilias among women with a pregnancy affected with an LDD when compared to the general population [χ2(3) = 54.63, P < 0.01]. Our research was strengthened by the inclusion of affected pregnancies regardless of outcome, and strict criteria to avoid including LDDs with a non‐vascular etiology. Most LDDs were identified during the routine 18–20 week anatomy ultrasound, but some were discovered as early as 13 weeks’ gestation. We found an excess of left‐sided defects among terminal transverse but not longitudinal deficiencies; additionally, all diagnoses of maternal thrombophilia occurred in the terminal transverse group. Our results support thrombophilia screening in all women with a prenatally diagnosed fetal LDD as well as careful evaluation of the fetal extremities during prenatal ultrasounds in women with a known thrombophilia. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».