Genetic Predictors of Benign Course of Ulcerative Colitis—A North American Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium Study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: A subset of patients with ulcerative colitis (UC) have a benign course and an overall favorable prognosis. Early identification of these low-risk patients may allow for a less aggressive therapeutic approach and possible reduction of therapy-associated risks. The aim of this project was to identify the genetic predictors of benign UC phenotype. METHODS: UC patients were selected from the National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium. Benign phenotype was defined as no need for immunomodulatory or biological therapy, hospitalizations, or colectomy. The association between benign UC phenotype and known loci linked to the risk of inflammatory bowel disease (IBD) was evaluated. The results for 156 index single-nucleotide polymorphisms (SNPs) from the known IBD loci were extracted for the main analysis. The association of the benign phenotype to a genetic burden score was also evaluated. RESULTS: None of the index SNPs from the IBD loci reached the predefined threshold of 1 × 10. In the exploratory analysis of the remaining Immunochip SNPs and imputed major histocompatibility complex data, 5 distinct suggestive association signals are identified (rs1697950, rs2523639, rs17836409, rs11742854, and rs75001121). CONCLUSIONS: No SNPs from IBD susceptibility loci were found to be associated (at our predefined threshold of 1 × 10) with a benign UC disease course. The rs11742570 variant on chromosome 5 was the one with the greatest association to benign disease although the association did not reach the predefined significant threshold. Given the modest power of our study, the findings suggested on the exploratory analysis merit extension to larger discovery cohorts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».