Facioscapulohumeral dystrophy in children: design of a prospective, observational study on natural history, predictors and clinical impact (iFocus FSHD)
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD; OMIM 158900 & 158901) is a progressive skeletal muscle dystrophy, characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. One of the major unsolved questions in FSHD is the marked clinical heterogeneity, ranging from asymptomatic individuals to severely affected patients with an early onset. An estimated 10% of FSHD patients have an early onset (onset before 10 years of age) and are traditionally classified as infantile FSHD. This subgroup is regarded as severely affected and extra-muscular symptoms, such as hearing loss and retinopathy, are frequently described. However, information on the prevalence, natural history and clinical management of early onset FSHD is currently lacking, thereby hampering adequate patient counselling and management. Therefore, a population-based prospective cohort study on FSHD in children is highly needed. METHODS/DESIGN: This explorative study aims to recruit all children (aged 0-17 years) with a genetically confirmed diagnosis of FSHD in The Netherlands. The children will be assessed at baseline and at 2-year follow-up. The general aim of the study is the description of the clinical features and genetic characteristics of this paediatric cohort. The primary outcome is the motor function as measured by the Motor Function Measure. Secondary outcomes include quantitative and qualitative description of the clinical phenotype, muscle imaging, genotyping and prevalence estimations. The ultimate objective will be a thorough description of the natural history, predictors of disease severity and quality of life in children with FSHD. DISCUSSION: The results of this population-based study are vital for adequate patient management and clinical trial-readiness. Furthermore, this study is expected to provide additional insight in the epigenetic and environmental disease modifying factors. In addition to improve counselling, this could contribute to unravelling the aetiology of FSHD. TRIAL REGISTRATION: clinicaltrials.gov NCT02625662.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».