Evidence for and Against Genetic Predispositions to Acute and Chronic Altitude Illnesses
Notice bibliographique
Résumé
MacInnis, Martin J., and Michael S. Koehle. Evidence for and against genetic predispositions to acute and chronic altitude illnesses. High Alt Med Biol. 17:281-293, 2016.-Humans exhibit marked variation in their responses to hypoxia, with susceptibility to acute and chronic altitude illnesses being a prominent and medically important example. Many have hypothesized that genetic differences are the cause of these variable responses to hypoxia; however, until recently, these hypotheses were based primarily on small (and sometimes anecdotal) reports pertaining to apparent differences in altitude illness susceptibility between populations, the notion that a history of altitude illness is indicative of subsequent risk, the heritability of hypoxia-related traits, and candidate gene association studies. In the past 5 years, the use of genomic techniques has helped bolster the claim that susceptibility to some altitude illnesses is likely the result of genetic variation. For each of the major altitude illnesses, we summarize and evaluate the evidence stemming from three important characteristics of a genetic trait: (1) individual susceptibility and repeatability across assessments, (2) biogeographical differences and familial aggregation, and (3) association(s) with genetic variants. Evidence to support a genetic basis for susceptibilities to acute mountain sickness (AMS) and high-altitude cerebral edema (HACE) is limited, owing partially to the subjective and unclear phenotype of AMS and the rarity and severity of HACE. In contrast, recent genomic studies have identified genes that influence susceptibility to high-altitude pulmonary edema, chronic mountain sickness, and high-altitude pulmonary hypertension. The collection of more individual, familial, and biogeographical susceptibility data should improve our understanding of the extent to which genetic variation contributes to altitude illness susceptibility, and genomic and molecular investigations have the potential to elucidate the mechanisms that underpin altitude illness susceptibility.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».