Somatic Mosaicism in Bulls Estimated from Genome-Wide CNV Array and <b><i>TSPY</i></b> Gene Copy Numbers
Notice bibliographique
Résumé
Somatic mosaicism has become a focus in human research due to the implications of individual genetic variability in disease. Here, we assessed somatic copy number variations (CNVs) in Holstein bulls in 2 respects. We estimated genome-wide CNVs and assayed CNVs of the TSPY gene, the most variable bovine gene from the Y chromosome. Somatic tissues (blood, lung, heart, muscle, testis, and brain) of 4 bulls were arrayed on the Illumina Bovine SNP50k chip and qPCR tested for TSPY copy numbers. Our results showed extensive copy number divergence in tissues within the same animal as well as significant copy number alterations of TSPY. We detected a mean of 31 CNVs per animal among which 14 were of germline origin, as they were constantly present in all investigated tissues of the animal, while 18 were specific to 1 tissue. Thus, 57% of the total number of detected CNVs was the result of de novo somatic events. Further, TSPY copy number was found to vary significantly among tissues as well as among the same tissue type from different animals in a wide range from 7 to 224% of the calibrator. Our study shows significant autosomal and Y-chromosomal de novo somatic CNV in bulls.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».