The history of progressive myoclonus epilepsies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
The history of the progressive myoclonus epilepsies (PMEs) spans more than a century. However, the recent history of PMEs begins with a consensus statement published in the wake of the Marseille PME workshop in 1989 (Marseille Consensus Group, 1990). This consensus helped define the various types of PME known at the time and set the agenda for a new era of genetic research which soon lead to the discovery of many PME genes. Prior to the Marseille meeting, and before the molecular era, there had been much confusion and controversy. Because investigators had but limited and biased experience with these rare disorders due to the uneven, skewed distribution of PMEs around the world, opinions and nosologies were based on local expertise which did not match well with the experiences of other researchers and clinicians. The three major areas of focus included: (1) the nature and limits of the concept of PME in varying scopes, which was greatly debated; (2) the description of discrete clinical entities by clinicians; and (3) the description of markers (pathological, biological, neurophysiological, etc.) which could lead to a precise diagnosis of a given PME type, with, in the best cases, a reliable correlation with clinical findings. In this article, we shall also examine the breakthroughs achieved in the wake of the 1989 Marseille meeting and recent history in the field, following the identification of several PME genes. As in other domains, the molecular and genetic approach has challenged some established concepts and has led to the description of new PME types. However, as may already be noted, this approach has also confirmed the existence of the major, established types of PME, which can now be considered as true diseases.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle