The history of progressive myoclonus epilepsies
Notice bibliographique
Résumé
The history of the progressive myoclonus epilepsies (PMEs) spans more than a century. However, the recent history of PMEs begins with a consensus statement published in the wake of the Marseille PME workshop in 1989 (Marseille Consensus Group, 1990). This consensus helped define the various types of PME known at the time and set the agenda for a new era of genetic research which soon lead to the discovery of many PME genes. Prior to the Marseille meeting, and before the molecular era, there had been much confusion and controversy. Because investigators had but limited and biased experience with these rare disorders due to the uneven, skewed distribution of PMEs around the world, opinions and nosologies were based on local expertise which did not match well with the experiences of other researchers and clinicians. The three major areas of focus included: (1) the nature and limits of the concept of PME in varying scopes, which was greatly debated; (2) the description of discrete clinical entities by clinicians; and (3) the description of markers (pathological, biological, neurophysiological, etc.) which could lead to a precise diagnosis of a given PME type, with, in the best cases, a reliable correlation with clinical findings. In this article, we shall also examine the breakthroughs achieved in the wake of the 1989 Marseille meeting and recent history in the field, following the identification of several PME genes. As in other domains, the molecular and genetic approach has challenged some established concepts and has led to the description of new PME types. However, as may already be noted, this approach has also confirmed the existence of the major, established types of PME, which can now be considered as true diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,006 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».