EP09.30: Prenatal presentation of a rare genetic condition: a case report of <scp>CCF</scp>
Notice bibliographique
Résumé
The clubfoot congenital with or without deficiency of the long bones and/or mirror image polydactyly (CCF) syndrome is a rare genetic condition. We report the case of a 30-year-old patient referred to our tertiary care centre for elevated AFP (2.56 MoM) in the second trimester. Many fetal anomalies were noticed at the 18th-week ultrasound, mainly affecting the heart and lower limbs which were in jackknife position. A single 10th percentile bone was found in each leg. Both feet were totally inverted and hyperflexed in relation to the leg. There was an abnormal position of the great cardiac vessels and a possible IVC. The CGH analysis revealed a 46XY fetus with interstitial deletion on chromosome 5 (5 q31. 1q32). The PITX1 gene mutation on this chromosome is associated with CCF. After medical termination of pregnancy at 19 weeks, an autopsy revealed tibial agenesia with peroneal incurvation, preaxial polydactyly of the left foot, craniofacial dysmorphism with microcephaly, cleft palate and visceral anomalies (microcolon and renal hypoplasia). CCF is an autosomal dominant syndrome with incomplete penetrance. An increased prevalence is found in males and in fetuses exposed to maternal smoking. Clubfoot can be isolated or associated with other anomalies, as seen on this case. Supporting information can be found in the online version of this abstract Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».