EP09.34: Prenatal diagnosis of Prader‐Willi syndrome
Notice bibliographique
Résumé
A 31 year old gravida 4 para 1 was referred to our centre at 33+3/7 weeks of gestation for severe polyhydramnios at the 3rd trimester ultrasound performed for an increased fundal height. Trisomy 21 prenatal screening was initially declined and fetal anatomy survey was normal at a Level 2 centre. Our ultrasound findings included severe polyhdramnios (AFI 34 cm) and isolated right pleural effusion. Fetal hands were closed and distal movements were reduced. Fetal growth was initially at the 20th percentile with normal Doppler studies. Fetal echocardiography was normal. TORCH screening was negative. Microarray comparative genomic hybridisation (CGH) performed on DNA extracted from cultured amniocytes revealed a 6,1 Mb deletion at 15q11.2–q13.1. Methylation studies confirmed an abnormal pattern due to the absence of paternal contribution for SNRPN. After specific genetic counselling, the couple decided to continue the pregnancy. The patient was induced at 38 weeks in the context of an asymmetrical fetal growth at the 8th percentile with normal Dopplers. The patient had a spontaneous vaginal delivery of a baby boy with a birthweight of 2720 g and a normal head circumference. The APGAR scores were 9 and 10 at 1 and 5 minutes respectively. Neonatal course included hypotonia, recurrent hypoglycemia and need for gavage feedings. Our antenatal ultrasound findings are consistent with the study of Gross et al. that recently published the frequent association of polyhydramnios, asymmetrical growth restriction and decreased fetal movements in cases of Prader-Willi. This case illustrates the potential benefit of targeted prenatal diagnosis for Prader-Willi syndrome since it allows better parental counselling and planned neonatal care. The approach to genetic testing for Prader-Willi syndrome in the particular context of late prenatal diagnosis will be discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».