Statistical Methods in Neuroimaging Genetics: Pathways Sparse Regression and Cluster Size Inference
Notice bibliographique
Résumé
In the field of neuroimaging genetics, brain images are used as phenotypes in the search for genetic variants associated with brain structure or function. This search presents a formidable statistical challenge, not least because of the very high dimensionality of genotype and phenotype data produced by modern SNP (single nucleotide polymorphism) arrays and high resolution MRI. This thesis focuses on the use of multivariate sparse regression models such as the group lasso and sparse group lasso for the identification of gene pathways associated with both univariate and multivariate quantitative traits. The methods described here take particular account of various factors specific to pathways genome-wide association studies including widespread correlation (linkage disequilibrium) between genetic predictors, and the fact that many variants overlap multiple pathways. A resampling strategy that exploits finite sample variability is employed to provide robust rankings for pathways, SNPs and genes. Comprehensive simulation studies are presented comparing one proposed method, pathways group lasso with adaptive weights, to a popular alternative. This method is extended to the case of a multivariate phenotype, and the resulting pathways sparse reduced-rank regression model and algorithm is applied to a study identifying gene pathways associated with structural change in the brain characteristic of Alzheimer’s disease. The original model is also adapted for the task of ’pathways-driven’ SNP and gene selection, and this latter model, pathways sparse group lasso with adaptive weights, is applied in a search for SNPs and genes associated with elevated lipid levels in two separate cohorts of Asian adults. Finally, in a separate section an existing method for the identification of spatially extended clusters of image voxels with heightened activation is evaluated in an imaging genetic context. This method, known as cluster size inference, rests on a number of assumptions. Using real imaging and SNP data, false positive rates are found to be poorly controlled outside of a narrow range of parameters related to image smoothness and activation thresholds for cluster formation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».