EP07.12: Dyssegmental dysplasia: clinical, radiological and molecular findings of a challenging antenatal diagnosis in a dizygotic twin pregnancy
Notice bibliographique
Résumé
This study reports prenatal sonographic, postnatal clinical and radiological findings and molecular analysis results of a dizygotic twin with dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type (DDSH, MIM 224410). Fetal ultrasound findings, clinical course, postnatal skeletal and molecular analyses of heparan sulphate gene 2 (HSPG2) are presented. The patient was a dizygotic (male and female) twin from a consanguineous Pakistani couple. A second trimester anatomical survey raised suspicion of severe skeletal dysplasia in one twin. The mother presented at 35-weeks gestation with antenatal ultrasound findings of the male twin of shortened long bones below the fifth percentile, marked angulation of the femurs, severe scoliosis and short thorax. Postnatal clinical features included widened cranial sutures, short thorax with severe restrictive respiratory failure, severe scoliosis and shortened, bowed long bones. A skeletal survey confirmed findings of thoracolumbar kyphosis with lack of ossification of several vertebral bodies, multiple coronal clefts, moderate shortening, flaring and horizontalisation of the ribs and short, broad tubular bones with bowing and dumbbell appearance of the femora, tibiae and humeri. The patient passed away shortly after birth from respiratory complications. Clinical evolution and phenotype were consistent with DDSH. Molecular testing confirmed the diagnosis by identification of a homozygous mutation in the HSPG2 gene. Although DDSH can theoretically be detected by antenatal diagnosis as early as 13-weeks gestation, it remains a challenging antenatal diagnosis due to its rarity and overlapping phenotype with other severe skeletal dysplasias. The twin pregnancy added additional ultrasonographic and counselling challenges. Molecular testing remains the gold standard for accurate diagnosis of this condition and allows for preimplantation or prenatal diagnosis of this rare autosomal recessive condition for subsequent pregnancies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».