Participation restriction in childhood phenotype of myotonic dystrophy type 1: a systematic retrospective chart review
Notice bibliographique
Résumé
AIM: Myotonic dystrophy type 1 (DM1), a neuromuscular disorder, is divided into four clinical phenotypes: congenital; childhood; adult-onset, and late-onset. Publications about the childhood phenotype, especially the long-term outcome, are scarce. The aims of this study were to assess and describe participation outcomes in adults with the childhood phenotype. METHOD: A retrospective chart methodology. Data were extracted from health records for 63 adults with childhood DM1 (32 males, 31 females; mean age 34y, standard deviation [SD] 11y 6mo; range 18-54y) who had attended the Saguenay Neuromuscular Clinic, Canada. RESULTS: Thirty-four adults (54%) lived with their parents or in foster homes, and most patients needed services or help to live independently. A significant proportion (22%) were isolated in regard to friendship. Very few adults had children, although 33% lived with a spouse. The majority of patients (86%) relied on social security and only one person was currently working. Financial responsibilities were often an issue and 13 (21%) were under legal guardianship. INTERPRETATION: This study showed that patients with the childhood phenotype present a guarded prognosis regarding long-term social participation. These participation restrictions could be related to behavioural, cognitive, and social stigma problems in childhood. This study illustrates the absolute necessity to pursue an interdisciplinary follow-up of these patients when they are reaching adulthood.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».