EP09.33: Early prenatal diagnosis of Golabi syndrome
Notice bibliographique
Résumé
The Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare X-linked recessive disorder characterised by a pre- and postnatal overgrowth. A mutation on the GPC3 gene has been found in the majority of cases described. Organomegaly, facial dysmorphism, skeletal malformations, tumor predisposition and intellectual disability have also been described. A 29-year old mother was referred to our tertiary care centre at 22 weeks for a marked polyhydramnios, bilateral fetal renal dilation and echogenic bowels in a male fetus. An ultrasound was repeated at 24 weeks revealing a fetal macrosomia (>97th percentile) with severe polyhydramnios (>97th percentile), right renal pyelectasis and right foot anomaly. After genetic counselling, the patient declined diagnostic procedure. The amniotic fluid index was monitored weekly and at 28 weeks, an amnioreduction was performed for threatened preterm labour secondary to the severe polyhydramnios. An aCGH was realised on the amniotic fluid obtained from the amnioreduction. This analysis revealed a duplication of the exon 7 in the GPC3 gene. Postnatal examination of the boy was concordant with the diagnosis of SGBS (facial dysmorphism, nephromegaly, diasthasis recti, vertebral anomalies). Functional studies are ongoing to confirm the pathological effect of this variation. A 32 weeks premature preterm rupture of membrane preceded the vaginal delivery at 33 + 1 weeks of a 2,400 g healthy baby boy. The postnatal examination of the newborn was concordant with the diagnosis of SGBS. Supporting information can be found in the online version of this abstract Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».