12p deletion spectrum syndrome: a new case report reinforces the evidence regarding the potential relationship to autism spectrum disorder and related developmental impairments
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Autism Spectrum Disorders (ASD) now encompass a broad heterogeneous group of people who present in the early developmental years with a wide range of social and communication deficits, which are typically also associated with complex repetitive behaviors and circumscribed interests. The target goal is to heighten readers' perception into the trend to personalize the distinct autistic and related developmental conditions encompassing the 12p region. CASE PRESENTATION: This is a case-report of a 4-year-old male who presented the core signs of ASD, which were thought to be related to a rare 12p13.2 deletion. We further reviewed the literature in order to outline the related developmental conditions in the 12p region. Aside from this patient reported here, we found an additional number of 43 cases described in the medical literature since 1974, that have been related to deletions in the 12p region. However, to the best of our knowledge, none of the previous had been specifically linked to the 12p13.2 band. CONCLUSIONS: The 12p deletion spectrum is rarely described as part of the selective genotypes thought to be related to ASD. Even inside of a small piece of the puzzle, there might be ample variation in the behavioral and clinical phenotypes of children and adults presenting with this particular genetic profile. In that regard, the particular 12p13.2 distal deletion presentation is one of the possible genotypes encompassed by the "12p deletion spectrum syndrome", that might be potentially connected to the diagnosis of ASD and related developmental disorders.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle