Chitayat syndrome: hyperphalangism, characteristic facies, hallux valgus and bronchomalacia results from a recurrent c.266A>G p.(Tyr89Cys) variant in the <i>ERF</i> gene
Notice bibliographique
Résumé
Background In 1993, Chitayat et al. , reported a newborn with hyperphalangism, facial anomalies, and bronchomalacia. We identified three additional families with similar findings. Features include bilateral accessory phalanx resulting in shortened index fingers; hallux valgus; distinctive face; respiratory compromise. Objective(s) To identify the genetic aetiology of Chitayat syndrome and identify a unifying cause for this specific form of hyperphalangism. Methods Through ongoing collaboration, we had collected patients with strikingly-similar phenotype. Trio-based exome sequencing was first performed in Patient 2 through Deciphering Developmental Disorders study. Proband-only exome sequencing had previously been independently performed in Patient 4. Following identification of a candidate gene variant in Patient 2, the same variant was subsequently confirmed from exome data in Patient 4. Sanger sequencing was used to validate this variant in Patients 1, 3; confirm paternal inheritance in Patient 5. Results A recurrent, novel variant NM_006494.2:c.266A>G p.(Tyr89Cys) in ERF was identified in five affected individuals: de novo (patient 1, 2 and 3) and inherited from an affected father (patient 4 and 5). p.Tyr89Cys is an aromatic polar neutral to polar neutral amino acid substitution, at a highly conserved position and lies within the functionally important ETS-domain of the protein. The recurrent ERF c.266A>C p.(Tyr89Cys) variant causes Chitayat syndrome. Discussion ERF variants have previously been associated with complex craniosynostosis. In contrast, none of the patients with the c.266A>G p.(Tyr89Cys) variant have craniosynostosis. Conclusions We report the molecular aetiology of Chitayat syndrome and discuss potential mechanisms for this distinctive phenotype associated with the p.Tyr89Cys substitution in ERF .
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».