<scp>CHARGE</scp> syndrome gastrointestinal involvement: from mouth to anus
Notice bibliographique
Résumé
CHARGE syndrome is an autosomal dominant disorder that occurs as a result of a heterozygous loss-of-function mutation in the chromodomain helicase DNA-binding (CHD7) gene, which is important for neural crest cell formation. Gastrointestinal (GI) symptoms and feeding difficulties are highly prevalent but are often a neglected area of diagnosis, treatment, and research. Cranial nerve dysfunction, craniofacial abnormalities, and other physical manifestations of this syndrome lead to gut dysmotility, sensory impairment, and oral-motor function abnormalities. Over 90% of children need tube feeding early in their life and many experience weak sucking/chewing, gastroesophageal reflux disease (GERD), and aspiration. The mainstay of treatment thus far has consisted of feeding therapy, GERD medications, Nissen fundoplication, gastrostomy/jejunostomy, and food texture limitation. Owing to the multitude of severe medical issues associated with this genetic disorder, GI involvement is often overlooked. Here, we report on five patients with CHARGE syndrome who manifested a range of severe GI and feeding difficulties.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».