A Review of the Genetics of Intracranial Berry Aneurysms and Implications for Genetic Counseling
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Here we review the current understanding of the genetic architecture of intracranial berry aneurysms (IBA) to aid in the genetic counseling of patients at risk for this condition. The familial subtype of IBA, familial intracranial aneurysms (FIA), is associated with increased frequency of IBA, increased risk of rupture, and increased morbidity and mortality after rupture. Family history is the strongest predictor for the development of IBA. However, a genetic test is not yet available to assess risk within a family. Studies using linkage analysis, genome-wide association, and next-generation sequencing have found several candidate loci and genes associated with disease onset, but have not conclusively implicated a single gene. In addition to family history, a separate or concurrent diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease is a strong genetic risk factor for IBA formation. We also discuss the relative risk for developing IBA in several Mendelian syndromes including vascular Ehlers-Danlos syndrome, Marfan syndrome, Neurofibromatosis Type I, and Loeys-Dietz syndrome.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle