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Enregistrement W2531771252 · doi:10.1016/j.ajhg.2016.08.023

Association Study of Exon Variants in the NF-κB and TGFβ Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy

2016· article· en· W2531771252 sur OpenAlexaff
Luca Bello, Kevin M. Flanigan, Robert B. Weiss, Diane M. Dunn, Kathryn J. Swoboda, Eduard Gappmaier, Michael Howard, Jacinda B. Sampson, Mark B. Bromberg, Russell J. Butterfield, Lynne M. Kerr, Julaine Florence, Anne M. Connolly, Glenn Lopate, Paul T. Golumbek, Jeanine Schierbecker, Betsy Malkus, Renee Renna, Catherine Siener, Richard S. Finkel, Carsten G. Bönnemann, Līvija Medne, Allan M. Glanzman, Jean Flickinger, Jerry R. Mendell, Wendy King, Linda Lowes, Lindsay N. Alfano, Katherine D. Mathews, Carrie Stephan, Karla S. Laubenthal, Kris Baldwin, Brenda Wong, P. Morehart, Amy Meyer, Cameron E. Naughton, Marcia K. Margolis, Pietro Spitali, Annemieke Aartsma‐Rus, Francesco Muntoni, Irina Zaharieva, Alessandra Ferlini, Eugenio Mercuri, Sylvie Tuffery‐Giraud, Mireille Claustres, Volker Straub, Hanns Lochmüller, Andrea Barp, Sara Vianello, Elena Pegoraro, Jaya Punetha, Heather Gordish‐Dressman, Mamta Giri, Craig M. McDonald, Eric P. Hoffman, Avital Cnaan, Richard T. Abresch, Erik Henricson, Lauren P. Morgenroth, Tina Duong, Vinothini Chidambaranathan, W. Douglas Biggar, Laura McAdam, Jean K. Mah, M. Tulinius, Robert T. Leshner, Carolina Tesi Rocha, Mathula Thangarajh, Andrew J. Kornberg, Monique M. Ryan, Yoram Nevo, Alberto Dubrovsky, Paula R. Clemens, Hoda Abdel‐Hamid, Alan Pestronk, Jean Teasley, Tulio E. Bertorini, Kathryn North, Richard Webster, Hanna Kolski, Nancy L. Kuntz, Sherilyn W. Driscoll, Jose Carlo, Ksenija Gorni, Timothy Lotze, Peter Karachunski, John B. Bodensteiner

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2016
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMuscle Physiology and Disorders
Établissements canadiensStollery Children's Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute on Disability and Rehabilitation ResearchNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesMedical Research CouncilUniversità degli Studi di PadovaU.S. Department of DefenseU.S. Department of EnergyEuropean CommissionChildren's National HospitalNewcastle UniversityNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute for Health and Care ResearchFondazione TelethonMinistero dell’Istruzione, dell’Università e della RicercaUniversity College LondonGreat Ormond Street Hospital for ChildrenU.S. Department of EducationNational Institutes of HealthNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchDuchenne Parent ProjectAssociation Française contre les Myopathies
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismGeneticsBiologyDuchenne muscular dystrophyMinor allele frequencyAllelePopulationGeneMedicineGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,255
Écart entre enseignants0,244 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations74
Publié2016
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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